O que é Cistinose, a doença rara de Willow Pill?

Durante a estréia de RuPaul’s Drag Race 14 conhecemos a maravilhosa Willow Pill que em conversa com RuPaul, na sala de trabalhos, revelou sofrer de uma doença crônica rara chamada Cistinose, a qual convive desde criança. A seguir saiba um pouco mais sobre tal doença que é responsável pelo inchaço em torno dos olhos de Willow.

A cistinose é uma doença genética que se caracteriza pelo acúmulo no organismo de um aminoácido chamado cistina. Como a cistina não se dissolve com a água, ela forma cristais que comprometem o funcionamento de diversos órgãos, em especial os rins e os olhos.

A forma mais comum da doença é a cistinose nefropática (dos rins) infantil, que também é a mais agressiva. Há ainda a cistinose nefropática juvenil, mais branda, e a cistinose não-nefropática, que costuma ocorrer em adultos e atingir as células dos olhos.

A cistinose é uma doença genética de herança recessiva. Ou seja, os pais podem possuir o gene sem desenvolver a doença, que se manifestará nos filhos.

Na forma nefropática infantil, os sintomas começam a aparecer a partir dos 6 meses de idade. São eles: deficiência de crescimento e de ganho de peso, aumento de fluxo urinário, sede e febre. Ocorrem sintomas comuns da síndrome de Fanconi, que se caracteriza pela perda de nutrientes importantes na urina.

A forma juvenil se manifesta por volta dos 12 anos e costuma ser mais branda, manifestando-se mais lentamente.

Já a forma não-nefropática costuma se manifestar por meio de fotofobia (baixa resistência à luminosidade). O oftalmologista identifica os cristais de cistina na córnea.

Mais Sintomas

Dentre os sintomas ocasionados pela patologia rara: dificuldade para engolir, atraso no desenvolvimento, vômitos, prisão de ventre, complicações como diabetes e alterações do funcionamento da tireoide. Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia.

Contudo, os sintomas da cistinose variam de acordo com o órgão afetado, como por exemplo:

Cistinose nos rins (principais sintomas: bastante sede; aumento da vontade para fazer xixi; cansaço; aumento da pressão arterial)

Cistinose nos olhos (principais sintomas: dor nos olhos; sensibilidade para a luz; dificuldade para enxergar, que pode evoluir para cegueira)

A Cistinose é uma doença causada por uma mutação no gene CTNS, que é responsável pela produção da proteína cistinosina. Essa proteína geralmente remove a cistina do interior das células, impedindo seu acumulo.

Quando ocorre esse acúmulo, as células saudáveis são afetadas, prejudicando assim seu funcionamento.

É importante que o diagnóstico seja feito de forma precoce a fim de propiciar maior eficácia do tratamento, que costuma ser medicamentoso. No caso da cistinose nefropática infantil, o transplante renal pode ser indicado, aumentando a sobrevida do paciente.

A maior sobrevida dos pacientes, fruto de avanços conseguidos nas últimas décadas, com medicamentos e diálise, possibilitou constatar que a cistina também se acumula em outros órgãos, passando a comprometê-los com o passar do tempo.

Na forma não-nefropática, que atinge os olhos, o tratamento é feito por meio de colírios que controlam a fotofobia.

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